Причины
Болезнь развивается у людей с мутировавшим в 7-ой хромосоме геном CFTR, доставшимся им от родителей. Подобная генетическая аномалия приводит к скоплению вязкого секрета с дальнейшим присоединением вторичной бактериальной инфекции. Хронический воспалительный процесс сопровождается атрофией железистой ткани, формированием некроза, нарушением водно-электролитного баланса. Органы, чьи выделительные железы не справляются с секреторной функцией, претерпевают необратимые патологические изменения.
Риск заболеть кистозным фиброзом достигает 25%, если отец и мать являются носителями дефектного гена. Насколько тяжело будет протекать недуг, зависит от вариантов мутации гена регулятора муковисцидоза, коих в настоящее время насчитывается около 2000.
Симптомы
При поражении респираторной системы на первое место выходит мучительный приступообразный кашель с частыми и тяжелыми рецидивами на фоне даже незначительных простуд. Среди легочных симптомов заболевания преобладают следующие:
• одышка;
• отделение густой, слизисто-гнойной мокроты;
• бледность кожных покровов, цианоз слизистых оболочек;
• синуситы, полипы в носу, тонзиллит;
• бочковидная деформация грудной клетки и фаланг пальцев в форме барабанных палочек.
Кишечная разновидность муковисцидоза характеризуется болью и вздутием в животе, кишечными коликами, плохой усвояемостью пищи, частой рвотой. Больные теряют вес, дети отстают в физическом развитии. Со временем снижение метаболизма и активности ферментов желудочно-кишечного тракта осложняется развитием язвы, пиелонефрита, мочекаменной болезни, сахарного диабета, цирроза печени.
Лечение
Сложность распознания муковисцидоза заключается в его схожести с другими патологиями органов дыхания и ЖКТ. Человек может годами лечиться от бронхиальной астмы, туберкулеза или кишечных расстройств, не подозревая об истинной природе своего недомогания. Важно дифференцировать наследственный недуг, чтобы замедлить его дальнейшее прогрессирование.
Для диагностики применяются современные инструментальные методы, берется потовая проба. Основные клинические критерии – хронический бронхолегочный процесс и кишечный синдром, не реагирующие положительно на лечение. Неонатальный скрининг и генетический тест у новорожденных осуществляется при наличии наследственного фактора.
Симптоматическая терапия должна проводиться пожизненно. В зависимости от формы муковисцидоза в ходе лечения назначаются антибиотики, муколитики, ферментные и бронхорасширяющие препараты, поливитамины. Кроме того, необходимо регулярно выполнять дыхательную гимнастику и ингаляции, физиотерапевтические процедуры, отказаться от вредных привычек.
